다운증후군인 사람들의 얼굴은 왜 닮았을까: 21번 염색체 삼염색체성으로 살펴보기

영상은 먼저 인간의 유전 정보가 어떻게 보관되어 있는지를 정리한다. 유전 정보의 근원인 DNA는 세포핵 안에서 '염색체'라는 구조로 정리되어 있다. DNA가 히스톤이라는 단백질에 감기면서 압축된 구조를 유지한다는 설명이다.

사람은 보통 23종류의 염색체를 2개씩, 총 46개 가지고 있다. 영상은 이를 유전 정보가 적힌 사전이 23종류 있고, 그것을 2세트씩 가지고 있는 상태에 비유한다. 그런데 세포는 때때로 오류를 일으켜, 원래 2개가 한 쌍이어야 할 염색체가 3개가 되는 경우가 있다. 이것이 '삼염색체성(트리소미)'이며, 다운증후군을 이해하기 위한 핵심어가 된다.

다운증후군은 23쌍의 염색체 중 21번 염색체가 3개 있는 상태를 특징으로 하는 증후군이다. 이 증후군이 있는 아이에게는 성장 및 지적 발달의 지연, 특징적인 머리 모양과 얼굴 생김새 등 다양한 특징이 나타난다.

영상에 따르면 의료 현장에서는 출생 시 외모를 보고 다운증후군을 의심하고, 혈액 샘플 검사 등으로 21번 염색체 삼염색체성이 확인되면 진단이 확정된다. 출생 전 단계에서도 초음파 검사나 산모 혈액 검사 결과로 다운증후군이 의심되는 경우가 있으며, 그때는 융모막 융모 검사나 양수 천자라는 검사를 할 수 있다.

다운증후군은 전 세계에서 볼 수 있는 증후군으로, 세계 인구 증가와 함께 전체 수도 늘고 있다. 영상은 미국의 예를 들어, 인구당 유병률이 1만 명당 3.3명에서 2013년에는 6.7명으로 늘었다고 소개한다. 다만 이는 원인이 늘어났기 때문이 아니라, 의료의 발달로 다운증후군 아이들의 생존율이 높아진 것이 큰 요인이라고 설명한다.

다운증후군은 염색체 오류에서 비롯되지만, 영상은 이를 세 가지 유형으로 나누어 설명한다.

• 표준형: 다운증후군 전체의 95%를 차지한다. 생식세포(정자·난자)가 만들어지는 과정에서 21번 염색체가 분리되지 않는 것이 원인이다.
• 전위형: 정자나 난자가 형성될 때, 혹은 태아 발달의 초기 단계에서 21번 염색체의 일부가 다른 염색체에 붙으면서 일어난다.
• 모자이크형: 수정란의 세포 분열 오류로 두 가지 서로 다른 세포 계통이 생겨, 몸속 일부 세포에만 여분의 염색체 사본이 존재한다.

유전자가 관련된 증후군이니 유전되는 것이 아니냐고 생각하는 사람도 있지만, 영상은 이를 오해라고 말한다. 위의 구조에서 알 수 있듯이 대부분은 생식세포 형성 시의 우연한 오류로 생기는 것이며, 전위형의 일부를 제외하면 보통은 유전되지 않는다.

왜 이런 오류가 생기는지에 대해서는, 산모의 고령이 위험 요인이라는 점은 알려져 있지만 자세한 내용은 완전히 밝혀지지 않았다고 한다. 한편 21번 염색체는 인간의 상염색체 중 가장 작고 유전자 밀도도 낮기 때문에, 이것이 21번 삼염색체성의 비교적 높은 생존 가능성으로 이어지고 있다고 여겨진다고 영상은 소개한다. 그러면서 다운증후군을 아직 밝혀지지 않은 점이 많지만, 사람이 발생하는 구조상 피할 수 없는 우연이 만들어 내는 현상이라고 자리매김한다.

신체적 특징은 일일이 꼽자면 끝이 없다고 하면서도, 영상은 먼저 얼굴에 공통된 특성이 나타난다는 점을 든다. 콧등이 평평하고, 눈은 아몬드 모양으로 눈꼬리가 올라가 있다. 또한 혀가 입 밖으로 나오기 쉽다. 그 밖에도 키가 평균보다 작고, 목이 짧으며, 귀·손·발이 작다는 특징이 있다.

건강 면에서는 선천성 질환의 위험을 특히 무시할 수 없다고 한다. 영상에 따르면 다운증후군으로 태어난 영아의 40~60%가 심각한 심장 이상을 안고 있으며, 그중 상당수는 조기 외과적 개입이 필요하다.

인지 기능과 지능에 대해서는 개인차가 있지만, 다운증후군 아이들의 IQ 평균값은 50으로 낮고, 운동 면이나 언어 면에서 발달 지연이 나타나기도 한다고 설명한다.

한편 영상은 불행한 일만 있는 것은 아니라며, 다운증후군인 사람들의 '아름다운 특성'으로 사회성을 꼽는다. 이 증후군이 있는 사람들은 일반적으로 사교적이고, 사람과의 관계가 깊으며, 깊은 애정을 지닌다고 알려져 있다. 영상은 이를 '때 묻지 않은 순수한 천사'라고 표현하며, 다운증후군의 숨겨진 특성이라고 할 수 있을지도 모른다고 말한다.

이 점은 부모의 심리에도 좋은 영향을 주고 있는 것 같다고 영상은 말한다. 다운증후군 아이를 둔 부모는 특히 자폐 스펙트럼 장애 아이를 둔 부모와 비교해 양육 스트레스가 낮다고 보고되었으며, 우울이나 비관 등 일부 심리 지표에서도 상대적으로 양호한 경향이 나타난다고 한다.

수명도 의료의 발달로 개선되고 있다. 다운증후군인 사람의 평균 수명은 1940년대에는 겨우 12세였지만, 현재 선진국에서는 약 60세까지 늘어났다. 영상은 장수라고는 할 수 없을지도 모르지만, 이는 현대 의학의 큰 승리라고 해도 좋다고 평가한다.

영상의 제목이기도 한 질문은, 왜 다운증후군인 사람들이 서로 많이 닮은 얼굴을 가지는가이다. 영상의 설명에 따르면 원인은 역시 21번 염색체 삼염색체성에 있다. 그 결과 얼굴 형성에 필요한 여러 조직의 발생 과정에 혼란이 생기고, 얼굴 구조에 특징적인 유사성이 생긴다고 여겨진다.

알기 쉽게 말하면, 21번 염색체 삼염색체성 때문에 얼굴을 만드는 발생 프로그램이 공통된 방향으로 어긋나기 쉽기 때문이라는 것이 영상의 설명이다.

근본적인 치료법은 아직 확립되지 않았다. 다만 과학자들은 포기하지 않았다고 영상은 말한다. 최근에는 세포 안의 여분의 21번 염색체를 제거하거나 비활성화해 유전자 발현을 정상화하려는 시도가 이루어지고 있으며, 실험실 수준에서는 성공했다. 하지만 이러한 성과를 그대로 인간에게 적용하는 것에는 윤리적 관점에서 의문의 목소리도 있어, 결코 간단하지 않은 것이 현실이라고 한다.

실제 의료 및 발달 지원 현장에서는 요육을 통해 발달과 기능 면을 뒷받침하는 것이 중요하다고 여겨진다. 물리치료, 작업치료, 언어치료 등이 여기에 해당하며, 영상은 무엇보다 조기 개입이 중요하다고 강조한다. 생후 몇 년간은 뇌의 가소성이 높은 시기이므로, 자극이 풍부한 적절한 환경과 발달을 촉진하는 특화된 치료를 결합하면 개입의 효과가 높아질 것으로 기대되기 때문이다.

이러한 점에서 영상은 다운증후군이 당사자 혼자 떠안을 문제가 아니라, 의료팀과 가족 전체가 한마음으로 함께 대처해야 할 문제라고 말한다.

마무리에서 영상은 진화 과학의 관점을 꺼내 든다. 다운증후군은 인류가 진화 과정에서 짊어져 온 작은 염색체 변화의 산물이지만, 100% 완벽한 설계도란 존재하지 않는다. 유전체는 끊임없이 오류를 반복하고 흔들리면서 환경 변화에 적응하는 다양성을 얻어 왔다.

그러면서 영상은 다운증후군을 고쳐야 할 상태가 아니라 인류가 지닌 스펙트럼의 하나로 다시 바라보면 보이는 세상이 달라진다고 말한다. 수명이 12세에서 60세로 늘어난 것에 대해서는, 의학이 그들에게 살아갈 권리뿐만 아니라 나이를 먹는 기쁨도 주었다고 표현한다. 그리고 3개의 21번 염색체를 가진 사람들이 당연하게 곁에 있는 사회는, 인류가 설계도의 실수를 극복한 것이 아니라 설계도의 차이를 포용할 수 있을 만큼 문명이 성숙했다는 증거일지도 모른다고 끝맺는다.